Болезнь Беста: особенности и лечение

Болезнь Беста, также известная как вителлиформная дистрофия Беста, представляет собой одну из разновидностей двухсторонней макулярной пигментной дистрофии сетчатой оболочки глаза. Данная патология вызывает дистрофические изменения в светочувствительных клетках центральной части сетчатки (макулы), что приводит к заметному снижению остроты зрения.

Причины и особенности болезни Беста

Эта патология является генетическим заболеванием, которое проявляется в виде кистозных дистрофических изменений в области желтого пятна. Впервые болезнь была описана в 1905 году Ф. Бестом, который исследовал нарушения зрения у восьми членов одной семьи и предположил, что патология имеет наследственный характер.

Болезнь Беста поражает в равной степени мужчин и женщин, при этом регистрируется 3-4 случая заболевания на каждые 100 тысяч человек.

В отличие от многих других форм дистрофии сетчатки, болезнь Беста редко приводит к полной слепоте. Течение болезни длительное, при этом на начальных этапах заболевания симптомы зачастую не проявляются, нарушения зрения отсутствуют. Изменения в области сетчатки  выявляются случайно во время медицинского осмотра у офтальмолога, что подчеркивает важность регулярных профилактических визитов к врачу.

Основной причиной дистрофии сетчатки при болезни Беста является мутация гена BEST1, который расположен на 11-й хромосоме и отвечает за синтез белка бестрофина. Патогенез заболевания до конца не изучен, однако известно, что при этой патологии происходит медленное разрушение пигментного эпителия в области желтого пятна, а также изменения в мембране Бруха. Эти процессы приводят к прорастанию капилляров в субретинальное пространство и накоплению гранул вещества, напоминающего липофусцин.

С течением времени возникают нарастающие пигментные изменения, после чего формируется киста, которая блокирует поступление света к значительной части фоторецепторов в макулярной области. В дальнейшем происходит разрыв кисты, ее содержимое резорбируется, а на месте кисты образуется рубец, что приводит к стойким нарушениям зрения.

Признаки болезни Беста

Болезнь Беста часто проявляется изменениями на глазном дне в возрасте от 2 до 5 лет. На этом начальном этапе заболевания субъективные симптомы отсутствуют. Поэтому диагноз может быть установлен случайно во время медицинского осмотра или позже, когда начинают проявляться первые признаки нарушения зрения.

На первой стадии болезни нет ярко выраженных симптомов. В некоторых случаях может наблюдаться легкое снижение остроты зрения. При осмотре глазного дна специалист может заметить несколько желтоватых точек в области макулы. На второй стадии болезни эти точки увеличиваются до размеров, сопоставимых с диаметром диска зрительного нерва, но нарушения остроты зрения остаются незначительными  (острота зрения сохраняется на уровне 0,6-0,9).

Третья стадия болезни Беста характеризуется разрывом кист, что приводит к резкому ухудшению остроты зрения. Пациенты часто жалуются на затуманивание зрения и трудности при чтении мелкого текста. На четвертой стадии происходит резорбция продуктов разрыва кист и образование рубца на их месте. Острота зрения на этом этапе варьируется в пределах от 0,02 до 0,7. Также возникают относительная центральная скотома (слепое пятно) и псевдогипопион — состояние, при котором в передней и задней камерах глаза скапливаются чужеродные клетки.

Изменения на глазном дне, как правило, асимметричны для обоих глаз. Полная слепота не является характерным исходом болезни Беста, однако одним из возможных осложнений может стать образование субретинальной неоваскулярной мембраны, значительно снижающей остроту зрения. С возрастом на месте рубцов может развиться хориоидальный склероз.

Диагностика и лечение болезни Беста

Болезнь Беста требует тщательной диагностики, которая осуществляется с применением современных офтальмологических методов. Врач проводит осмотр глазного дна, выполняет электроокулографию и флюоресцентную ангиографию сетчатки. Также возможно обращение к врачу-генетику для генетического тестирования, в рамках которого производится секвенирование гена BEST1 с целью выявления мутаций.

Специфического лечения болезни Беста в настоящее время не существует. Врачи прибегают к поддерживающей терапии, которая может существенно замедлить прогрессирование заболевания. В рамках этой терапии используются:

• антиоксиданты, включая витамины А, Е и С;
• средства, способствующие расширению сосудов и улучшению трофики сетчатки.

Такие меры помогают замедлить развитие заболевания и предотвращают разрыв кист, что позволяет пациентам сохранять удовлетворительную остроту зрения на протяжении длительного времени. Если же болезнь Беста приводит к образованию субретинальной неоваскулярной мембраны, может быть рекомендовано хирургическое лечение.

Прогноз по заболеванию условно благоприятный. Полная потеря зрения при болезни Беста происходит крайне редко; чаще всего наблюдается лишь снижение остроты зрения и наличие центральной скотомы. Периферическое и сумеречное зрение остаются в пределах нормы, так что пациенты сталкиваются с трудностями лишь при чтении мелкого текста или работе с небольшими деталями.