Болезни глаз и наследственность

Известно, что порядка 10% всех известных заболеваний передаются по наследству от родителей. Наследственные патологии органов зрения представляют собой совокупность генетических заболеваний, характеризующихся дисфункцией зрительной системы. Они обусловлены мутациями конкретных генов, ответственных за синтез белков, участвующих в строении и работе различных элементов зрительного аппарата. На сегодняшний день известно около 500 генов, мутации в которых могут вызвать заболевания глаз.

Подобные мутации приводят к развитию патологий зрительной системы, часть которых проявляется сразу после рождения, часть дает о себе знать в первые годы жизни, а некоторые развиваются лишь спустя несколько десятилетий.

Вероятность их появлений возрастает при наличии других негативных факторов:

• аномалий развитии тканей во время беременности;
• несовместимости резус-фактора матери и ребенка;
• гормональных нарушений;
• хромосомных мутаций;
• значительного возраста родителей;
• кровосмешения;
• патологических родов;
• разнообразных внешних факторов, таких как радиация или плохая экологическая обстановка;
• наличия у матери вредных привычек и перенесенных инфекций в анамнезе.

Сочетание генетических и средовых факторов может стать причиной развития широкого спектра наследственных офтальмологических патологий. Понимание механизмов развития таких болезней облегчает своевременную диагностику и эффективное лечение заболеваний органов зрения.

Виды наследственных патологий зрительной системы

К числу проблем со зрением, обусловленных наследственностью, можно отнести следующие заболевания:

Аниридия — генетически обусловленная патология, при которой отсутствует радужная оболочка. Сегодня известно, что аниридия связана с мутациями гена PAX6, играющего ключевую роль в развитии тканей органов зрения.

Семейная ретинобластома — наследственная болезнь, при которой в сетчатке глаза образуются злокачественные новообразования. Эта патология вызвана мутациями в гене RB1, отвечающем за контроль клеточного цикла.

Хроническая наружная офтальмоплегия — прогрессирующая болезнь, характеризующаяся опущением века и нарушением функциональной активности глазодвигательных мышц. Она связана с мутациями генов, приводящими к дисфункции митохондрий.

Хориодеремия — болезнь, связанная с нарушением зрения в темноте из-за дегенерации хориокапилляров пигментного эпителия сетчатки и фоторецепторов глаза. Вызывается мутациями гена CHM, которые нарушают процесс пренилирования и приводят к дефициту белков-трансмиттеров.

Болезнь Штаргардта — генетическое заболевание, обусловленное ювенильной макулярной (желтопятнистой) дегенерацией сетчатки, которая вызывает прогрессирующее ухудшение зрения. Несколько генов ассоциированы с этим растройством.

Амавроз Лебера — синдром, при котором имеют место нарушения структуры и функции сетчатки, сопровождающиеся снижением и даже потерей зрения. Связан с мутациями восемнадцати генов, отвечающих за целостность сетчатки.

Кератоконус — распространенное заболевание, которое также может иметь наследственный характер. При кератоконусе под действием повышенного внутриглазного давления происходит характерная деформация роговицы, приводящая к снижению остроты зрения. Патология может быть связана с мутациями генов VSX1 и TUBA3D, вызывающими истончение фиброзной оболочки и формирование неправильного астигматизма.

Болезнь Норри — редкий синдром, связанный с аномалиями развития сетчатки и врожденной слепотой. Вызывается мутациями гена NDP, кодирующего белок норрин.

Возрастная макулярная дегенерация (ВМД) — болезнь сетчатки, которая может развиваться под влиянием наследственности. Это заболевание вызывает быстро прогрессирующую потерю зрения. ВМД может быть связана с мутациями более чем тридцати генов, ответственных за формирование внутренней оболочки глаза.

Пигментный ретинит — редкая врожденная болезнь, сопровождающаяся изменениями сетчатой оболочки и приводящая к гемералопии, светобоязни и потере зрения. Пигментный ретинит ассоциирован с мутациями генов, кодирующих белки, участвующие в функционировании пигментного эпителия сетчатки.

Приведенный список не является исчерпывающим, поскольку наследственные патологии органов зрения — это достаточно большая группа заболеваний, к тому же она постоянно пополняется.

Что делать при отягощенной наследственности?

Если у родителей диагностированы наследственные болезни глаз, необходим генетический анализ для оценки риска их передачи ребенку. Важно как можно раньше провести офтальмологический осмотр ребенка со специфической наследственностью, поскольку правильный диагноз и грамотное лечение на ранней стадии помогают предотвратить развитие многих патологий и сохранить хорошее зрение.

Ранняя диагностика зрительных патологий, имеющих наследственный характер, включает в себя измерение остроты зрения и рефракции, тщательный осмотр глазного дна, а также определение резерва аккомодации. Эти методы позволяют выявить проблемы и начать своевременное лечение, что позволяет сохранить приемлемое качество жизни пациента.

Профилактика ухудшения зрения при наследственных заболеваниях глаз предполагает:

• снижение зрительной нагрузки;
• выполнение специальных упражнений для глаз;
• ограничение использования гаджетов;
• правильную организацию освещения в помещениях;
• регулярные профилактические осмотры.

Комплексный подход, сочетающий раннюю диагностику, своевременное лечение и эффективные профилактические меры, позволяет значительно снизить негативное влияние наследственного фактора на здоровье зрительной системы.

В офтальмологической клинике «ОКОМЕД» детский врач-офтальмолог предложит правильную программу лечения выявленной патологии и затем ребенок будет проходить по этому плану лечение в специализированном отделении, оборудованном самыми современными аппаратами.