Лечение ретинобластомы

Ретинобластома представляет собой внутриглазное злокачественное образование, которое выявляется в детском возрасте. Такая опухоль может проникать в сосудистую оболочку глаза и другие его структуры, а также распространяться с кровотоком, поражая кости, печень, центральную нервную систему и другие органы и ткани. При этом ретинобластома является самым распространенным злокачественным новообразованием детского возраста, составляя 6,1 % всех онкологических патологий у детей до 5 лет.

Причины развития ретинобластомы

Подобные новообразования происходят от незрелых клеток сетчатки, называемых ретинобластами. Когда эти клетки созревают опухоль может развиться из любой такой клетки.

Мутация, при которой развивается ретинобластома, происходит в гене RB1, который в норме подавляет рост опухоли. У каждого человека есть две копии (аллели) гена RB1, по одной от каждого родителя, и ретинобластома возникает только в случае мутации обеих копий гена в одной клетке сетчатки.

Разновидности ретинобластомы

Ретинобластома бывает двух типов — наследственная (в 30–40% случаев) илипреобретенная (в 60–70%).

Наследственная форма ретинобластомы начинается с мутации в зародышевой клетке (яйцеклетке или сперматозоиде), что приводит к наличию дефектного гена во всех клетках организма ребёнка. Однако опухоль развивается только в случае повреждения второй копии гена RB1 в одной из клеток сетчатки. Чаще поражаются оба глаза.

Ненаследственная ретинобластома возникает в результате спонтанной мутации обеих копий гена RB1 в одной клетке сетчатки. Она поражает только один глаз и чаще всего обнаруживается в возрасте от 2 до 5 лет. Такие мутации не передаются по наследству.

Также ретинобластома бывает внутриглазной и экстраокулярной (за пределами глазного яблока). В свою очередь, экстраокулярные ретинобластомы бывают двух видов: орбитальные (ограниченные глазницей) и метастатические (то есть распространяющиеся на другие части тела, например, на кости или головной мозг).

Существует также международная классификация внутриглазной ретинобластомы, согласно которой опухоли относят к группам A, B, C, D, Eв зависимости от размера и локализации.

Признаки ретинобластомы

К признакам развития ретинобластомы относятся:

• лейкокория (белый рефлекс зрачка) — наиболее распространенный признак заболевания, он наблюдается в примернов 56% случаев;
• снижение зрения;
• косоглазие;
• глаукома;
• отслойка сетчатки;
• иногда у больного развивается псевдоувеит, сопровождающийся болью в глазах, их покраснением, а также наличием гноя и крови в передней камере глаза.

Некоторые из этих симптомов могут быть замечены родителями, однако окончательный диагноз устанавливается только квалифицированным врачом.

Диагностика ретинобластомы

Для точной диагностики заболевания необходимо провести тщательное офтальмологическое обследование, которое предполагает сбор анамнеза и полное обследование ребенка.

При осмотре офтальмолог оценивает остроту зрения, реакцию зрачков на свет и проводит тест на красный рефлекс (он возникает, когда свет, направленный в глаз, отражается от клеток сетчатки, что делает зрачок красным). Белый рефлекс может свидетельствовать о наличии ретинобластомы.Для детей до 6–7 лет обследование обычно проводится под наркозом или с использованием седации. Со школьного возраста обследование проводится на расширенном зрачке без наркоза.

Инструментальные методы диагностики ретинобластомы:

• ультразвуковое исследование (А-сканирование) глазного яблока, которое помогает отличить ретинобластому от других патологических состояний и выявить отложение кальция в сосудах опухоли;
• В-сканирование глазного яблока, позволяющее определить размеры опухоли, отслойку сетчатки и отложение кальция в сосудах с помощью динамического изображения внутренних структур глаза;
• компьютерная томография — для определения размера опухоли и выявления отложений кальция;
• магнитно-резонансная томография— для обнаружения поражений зрительного нерва и исключения сопутствующих опухолей;
• исследование костного мозга или спинномозговой жидкости для выявления метастазов в костный мозг.

Также назначаются лабораторные исследования — анализы крови и мочи, анализ ДНК гена RB1 для определения формы ретинобластомы.

Методы лечения ретинобластомы

Лечение этого заболевания предполагает использованиеразличных методов, направленных на сохранение глазного яблока и обеспечение высокой эффективности лечения.

Если новообразование имеет небольшие размеры, эффективными методами его лечения являются криотерапия и лазерная фотокоагуляция может применяться внешняя лучевая терапия. Если опухоль прорастает за пределы глаза или возникает рецидив. Одним из методов лечения ретинобластомы является комбинированная системная и местная химиотерапия. Системная химиотерапия применяется для уменьшения размера опухоли.

Последним достижением в области леченияретинобластомы у детей стала интравитреальная химиотерапия, она вытесняет более травматичные методы. Препарат мелфалан, используемый в интравитреальной химиотерапии, показал высокую эффективность (дозы и количество инъекций препарата зависят от реакции организма на лечение, инъекции выполняют раз в 3–4 недели).

В случае прогрессирования ретинобластомы после курса химиотерапии, при полной отслойке сетчатки или заполнении заднего сегмента глаза опухолью рекомендуется удаление глазного яблока.

Экстраокулярную ретинобластому, ограниченную орбитой, начинают лечить химиотерапией для уменьшения размера опухоли. Затем опухоль удаляют хирургически и, при необходимости, облучают.

Современные методы лечения позволяют вылечить более 95% детей с ретинобластомой, обеспечивая им возможность вести полноценный образ жизни, особенно в случае односторонней ретинобластомы, когда сохраняется один здоровый глаз с хорошим зрением.