Синдром голубых склер
Синдром Лобштейна — Ван-дер-Хеве, также известный как синдром голубых (или синих) склер, представляет собой патологию, связанную с генетически обусловленными аномалиями соединительной ткани. Этот синдром передается по типу аутосомно-доминантного наследования и встречается у одного из 40–60 тысяч новорожденных.
Признаки синдрома голубых склер
Указанная патология проявляется следующими основными признаками:
- склеры обоих глаз имеют сине-голубой оттенок;
- наличие нарушений слуха;
- повышенная хрупкость костей.
Изменение оттенка склер — этот характерный признак синдрома Лобштейна — Ван-дер-Хеве, который отмечается у всех пациентов с этой патологией. Явление объясняется тем, что через истонченную и необычно прозрачную склеру просвечивает пигмент сосудистой оболочки.
При синдроме голубых склер:
- склера становится тоньше;
- фиброзная ткань не сформирована полностью;
- количество коллагеновых и эластических волокон меньше нормы;
- сохраняется эмбриональное состояние склеры.
Некоторые ученые утверждают, что возникновение сине-голубого оттенка склеры может объясняться не тем, что она слишком тонкая, а тем, что она более прозрачная, чем в норме. Это происходит из-за иных коллоидно-химических свойств ткани. Также предлагается использовать более точное название для описания этой патологии — "прозрачная склера".
У новорожденных склеры обычно имеют слегка синеватый оттенок, который исчезает к 6 месяцам. Однако при синдроме синих склер цвет более яркий и к 6 месяцам не исчезает. Кроме того могут отмечаться различные аномалии развития глаз, такие как глаукома, катаракта, кератоконус, помутнение роговицы и нарушения восприятия цвета (иногда вплоть до цветовой слепоты).
У 65% пациентов также наблюдается ломкость костей, что сочетается со слабостью суставов и связок. Из-за отосклероза, обызвестения и недоразвития лабиринта возникает третий симптом — прогрессирующая потеря слуха, поэтому у 50% пациентов с синдромом голубых склер отмечается тугоухость.
Могут присутствовать и другие признаки аномалий развития — синдактилия (сросшиеся пальцы), врожденный порок сердца и т. д.
Виды патологии и лечение синдрома голубых склер
В зависимости от времени проявления симптомов, специалисты различают три типа синдрома голубых склер.
Первый тип характеризуется серьезным повреждением костей, которое может произойти как до рождения, так и во время родов или спустя некоторое время после рождения. Прогноз по заболеванию в данном случае неблагоприятный, летальный исход наступает до или вскоре после рождения.
Второй тип синдрома проявляется переломами костей в раннем детстве. Прогноз для выживаемости пациента более благоприятный, однако множественные переломы могут происходитьспонтанно илипри небольших инцидентах, что приводит к деформациям скелета.
Третий тип синдрома голубых склер проявляется переломами в возрасте 2-3 лет, но вероятность переломов к пубертатному периоду уменьшается. Кости больного пористые, содержат малое количество известковых соединений, что приводит к гипоплазии костной ткани.
Лечение синдрома «голубых склер» во всех случаях имеет исключительно симптоматический характер.
Рекомендуется обязательное лечение и наблюдение у отоларинголога, этот специалист подберет пациенту слуховой аппарат.
